OBJECTIVE: To analyze the clinical, neuroimaging characteristics and positivity of the acquaporin water channel (NMO-IgG) in pediatric patients with neuromyelitis optica (NMO). This disorder could have a variable clinical expression. To address such variability, the term NMO spectrum has been suggested. METHOD: We evaluated six pediatric patients, with a median age of 11 years at the time of the study, with the diagnosis of NMO by the Wingerchuck criteria. RESULTS: All the cases exhibited bilateral optic neuritis (ON). Four patients had abnormalities on brain MRI from the onset,although only three of them developed symptoms correlated to those lesions during the course of their disorder. NMO-IgG was positive in 80%. CONCLUSION: Optic neuropathy is the most impaired feature in NMO patients. Brain MRI lesions are not compatible with multiple sclerosis and positivity of the NMO-IgG are also present in NMO pediatric patients, confirming the heterogeneity in the expression of this disorder.

OBJETIVO: Analizar las características clínicas y de neuroimagen, y la positividad del canal de agua acuaporin (NMO-IgG) en pacientes pediátricos con neuromielitis óptica (NMO). Este trastorno puede tener una expresión clínica variable. El término espectro de NMO ha sido propuesto para poder incluir la variabilidad. METODO: Evaluamos seis pacientes pediátricos, con una mediana de edad de 11 años al momento del estudio, con el diagnóstico de NMO de acuerdo a los criterios de Wingerchuck. RESULTADOS: Todos los casos exhibían neuritis óptica bilateral (ON). Cuatro pacientes tuvieron anormalidades en la RM cerebral desde el inicio, aunque solo tres de ellos desarrollaron síntomas relacionados con las lesiones durante el curso de la enfermedad. NMO-IgG fue positiva en el 80%. CONCLUSIÓN: Neuropatía óptica es la característica mayormente observada en los pacientes con NMO. Lesiones cerebrales en la RM cerebral no compatibles con esclerosis multiple y positividad de la NMO-IgG están también presentes en los pacientes pediátricos con NMO; lo cual confirma la heterogeneidad en la expresión clínica de este trastorno.

El síndrome de Aicardi (SA) se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lesiones lacunares coriorretinianas. Su espectro evolutivo es variable, con pronóstico habitualmente muy grave en los primeros cinco años de vida. El objetivo de este trabajo es describir el espectro del fenotipo clínico y evolución de este trastorno en cuatro pacientes venezolanos. Todas las pacientes evaluadas cumplieron los criterios diagnósticos mayores, mostraron retraso psicomotor grave y convulsiones de inicio muy temprano. En dos pacientes se observó microftalmía. En tres (75%) de ellas se observó coloboma del nervio óptico, quistes interhemisféricos y heterotopías periventriculares. La primera paciente, con mayor tiempo de evolución, tiene actualmente 22 años. Todos los casos exhibieron un patrón asimétrico de hipsarritmia alternante en el electroencefalograma. Estos casos ilustran la expresión clínica y gravedad variables del síndrome de Aicardi. Su diagnóstico debe considerarse en niñas con retardo del desarrollo psicomotor y crisis convulsivas recurrentes iniciadas en la infancia temprana.

Aicardi syndrome is characterized by agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The evolution of this disorder is variable, with a severe outcome over the first five years of age. The purpose of this report was to demonstrate the spectrum of the clinical phenotype and the course of this disorder in four Venezuelan patients. All patients met the major criteria, had severe psychomotor impairment and early onset seizures. There were microphtalmia in two of the patients. Three patients (75%) showed coloboma, interhemispheric cyst and periventricular heterotopias. The first patient, with longer follow-up, is currently aged 22. They all exhibited a typical asymmetric pattern on the electroencephalogram. These cases illustrate the variable clinical expression and severity of the Aicardi syndrome. A diagnosis of this disorder should be considered in girls with developmental delay, particularly, when there are accompanying recurrent seizures occurring in early childhood.

La Esclerosis múltiple (EM), es una enfermedad de naturaleza autoinmune debida a la destrucción de la capa de mielina y de las fibras nerviosas y, secundariamente, a un daño neuronal progresivo. Se caracteriza por la ocurrencia sucesiva de focos de desmielinización diseminados en tiempo y espacio en varias áreas de la sustancia blanca del SNC, incluyendo la región peri ventricular, médula espinal, tronco encefálico, cerebelo y nervio óptico. Como el diagnóstico en edad pediátrica es mucho más difícil debido a la mayor frecuencia de pacientes con Encefalomielitis Aguda Diseminada (EMAD), y al mayor reto que enfrenta el médico para tratar de excluir otras entidades clínicas, se puede establecer este diagnóstico cuando se demuestra la ocurrencia de lesiones en la sustancia blanca con diseminación en tiempo y espacio las cuales no pueden ser explicadas por otros mecanismos o entidades patológicas. El propósito de este artículo es revisar los parámetros actuales de la EM en edad pediátrica, los dilemas en cuanto a la validez de los criterios para el diagnóstico, manifestaciones clínicas, su diferenciación de otros trastornos desmielinizantes, y su proceso diagnóstico. La EM, aunque infrecuente, es un diagnóstico válido dentro del espectro de las enfermedades desmielinizantes inflamatorias de la infancia. El cuadro clínico puede ser indistinguible de una encefalopatía aguda diseminada multifocal o puede presentarse con manifestaciones focales. Para confirmar o descartar el diagnóstico se requiere un razonado juicio clínico y la práctica de exámenes paraclínicos. No es posible la diferenciación entre la EMAD y la EM en un primer episodio ni por la clínica, el líquido céfalo raquídeo (LCR) o la neuroimagen; siendo aún necesarios criterios de consenso tanto clínicos como paraclínicos. Están pendientes todavía muchas interrogantes las cuales sólo pueden responderse mediante los estudios prospectivos, usando medidas clínicas uniformes que permitan delinear los rasgos demográficos, neurológicos, y neuropsicológicos de la EM y las otras formas de trastornos desmielinizantes adquiridos de la infancia.

Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune disease caused by the destruction of the myelin layer and the nervous fibers, and secondary by a progressive neuronal damage. It is characterized by episodes of demyelination disseminated in time and space in different areas of the white matter of the CNS which includes periventricular region, spinal cord, brain stem, cerebellum and optical nerve. Due to the confusing differential diagnosis of MS in children with other demyelinating diseases such as ADEM, it is important to reach this diagnosis when there is proof of white matter lesions disseminated in time and space that cannot be explained by any other mechanisms or pathologies. The goal of this paper is to review the diagnostic parameters used for MS in the pediatric age, the dilemmas regarding the validity of diagnostic criteria, clinical manifestations, differentiation of other demyelinating diseases, and the diagnostic process. MS although infrequent, is a valid diagnosis among the spectrum of childhood inflammatory demyelinating diseases. The clinical presentation might be indistinguishable from a multifocal acute disseminated encephalopathy or could be presented with just focal signs. A reasonable clinical judgment and the practice of laboratory tests confirm or rule out the diagnosis. It is not possible to differentiate between ADEM and MS in a first episode, nor by the clinical, the CSF, neither the neuroimaging. There are still needed consensus criteria both clinical and laboratory test. There are many question still to be answered using prospective studies, and standardized clinical measures that will allow the delimitation of the demographic, neurological, and neuropsychological aspects of the MS and other form of acquired demyelinating diseases in children.